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<正> Laurence—Moon—Biedl 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。国内仅有少数报道。现将我科1987年2月收治确诊一例报告如下。男性患儿,6岁7个月,住院号37067。因渐进性肥胖6年,明显肥胖伴智力视力低下3~4年就诊。三孕三产,分娩及新生儿史无特殊。6月试坐,2岁始学步,学叫"爸妈,"3岁时讲单音词,6岁后可作lO以内加减。由生后6月起渐趋肥胖,3岁后明显肥胖,且出现逐渐加重的视力减退,6岁后难以辨认3米外之来人。每天饮水5~6磅,尿量1500ml 左右。
Abstract:1. Gardner LI.Endocrine and Genetic Diseases of Childhood and Adolescence.ed2. Philadelphia,London:Toronto,1975:1333-1335.
2. Murray FG,et al.Gene tics and Birth Defects in clinical Practice.edl.Boston:Toronto,1983:128-129.
3. 林仁通,主编。临床综合征词典。赣州:中华医学会赣州分会,1980:207。
4. 陈家伟,等,主编。临床综合征手册。南京:江苏科技出版社,1979:165。
5. 诸福棠,等,主编。实用儿科学。北京:人民卫生出版社,1985:559,1546。
基本信息:
引用信息:
[1]欧慧英,林明辉.Laurence-Moon-Biedl综合征一例[J].广州医学院学报,1988(02):70-71.
1988-07-01
1988-07-01