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<正>1病历资料患儿女,6个月,因"四肢无力3月余,气促、痰鸣20 d"入院。出生后约3个月发现患儿四肢无力,无反复呼吸道感染,无反复发绀,否认拒奶、呛奶、误吸史。人院前20 d出现气促、痰多,伴发热,精神较差,到某医院就诊,拟诊断为"重症肺炎、肥厚型心肌病、先天性肌营养不良",予抗感染、改善心功能、营养支持等治疗。患儿气促、痰鸣未见好转,复查胸片示肺炎较前加重,遂转至我科进一步治疗。查体:
Abstract：[1]Jeng-Jer S,Lin CY.Frequent Mutation in Chinese Patients With Infantile Type of GSDⅡin Taiwan:Evidence for a Founder Effect[J].Human Mutation,1998(11):306-308.
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基本信息:
中图分类号:R725.8
引用信息:
[1]张碧云,湛洁谊,郑菊映,等.婴儿型Ⅱ型糖原累积病1例报告并文献复习[J].广州医学院学报,2014,42(02):105-106.
2014-04-15
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